Около 50 болезней смогут определять до рождения ребёнка в Казахстане

В Казахстане до конца года станет доступен новый метод диагностики беременных, около 50 редких наследственных обменных нарушений возможно будет распознать с помощью современного оборудования. Передовая технология внедряется впервые на территории СНГ. Об этом на площадке II Съезд медицинских генетиков РК в Алматы сообщила президент АМГ Гульнара Святова, передаёт корреспондент BNews.kz.

"Это абсолютно безопасно для беременных. Внедрение микроматочного хромосомного анализа  - полный геномный анализ, который позволяет выявить даже микрохромосоные нарушения. Мы начинаем селективный скрининг новорожденных на 49 наследственных болезней. То есть в одном пятне крови, стало возможным провести диагностику около 50 наследственных болезней. До этого таких методов в нашей стране не существовало. Будем внедрять до конца года. Аппарат зарегистрирован, он будет находиться в частных клиниках", - сообщила Гульнара Святова.

В Алматы проходит II Съезд медицинских генетиков РК. Организаторами мероприятия выступают Министерство здравоохранения РК, Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии МЗ РК и РОО "Ассоциация медицинских генетиков РК". В его работе принимают участие свыше 200 специалистов из Казахстана, России, Великобритании, США, Финляндии, Италии, Белоруссии, Таджикистана, Узбекистана и Кыргызстана.

Цель аудитории – обмен научными достижениями и клиническим опытом в организации медико-генетической службы, диагностики, профилактики и лечения наследственной и врожденной патологии, способствование развитию персонализированной медицины в стране.

"У мира вызывает не только удивление, но и огромное уважение к нашей стране, потому что у нас, даже раньше чем в России, полностью все покрывается государством: обследования беременных и новорожденных бесплатны. Зарубежные коллеги интересуются, как правительство находит на это деньги, потому что во всем мире скрининг частично перекрывается еще и за счет страховых компаний", - говорит Гульнара Святова.

Всем известна экологическая неблагоприятность регионов РК, что влечет рост врожденных пороков развития. Однако внедрение скрининга позволило внести вклад в их снижение. Например, мертворождаемость младенцев сократилась в четыре раза, а летальные исходы с пороками развития практически в два раза.

"С 2007 года просканировано более 2,1 млн беременных, 2,9 млн новорождённых. Предупреждено рождение 14,2 тыс детей с летальными пороками развития и 1732 с хромосомной патологией. Выявлено 398 детей с врожденным гипотиреозом и 123 ребенка с фенилкетонурией. Все они своевременно пролечены, без скрининга они были бы инвалидами", - пояснила спикер.  

Врач генетик Дамиля Салимбаева добавила, что заболевания легче предупредить, чем лечить. Однако зачастую население очень поздно обращается за медицинской помощью. Современные методы медицинской генетики позволяют выявить патологию еще на этапе планирования беременности.

"Как правило беременные очень поздно обращаются к врачу генетику. Если за рубежом принята практика, что за консультированием обращаются, когда пара решает вступить в брак для того, чтобы знать все возможные риски, то у нас, к сожалению, это бывает крайне редко. Современные методы медицинской генетики позволяют это все сделать на этапе планирования беременности. Методы персонализированной медицины позволяют подобрать индивидуальный подход, который позволит провести необходимую профилактическую терапию, чтобы предупредить рождение ребенка с наследственной патологией", - резюмировала Салимбаева.  

Кроме того, президент АМГ отметила дефицит специалистов, в службах генетики работают за трех-четырёх работников.

"У нас очень много желаний – это новая аппаратура, утверждение штатного расписания, потому что есть регионы, где работают по одному генетику. Но даже супер аппарат никогда не заменит врача, его опыт и умение общаться с пациентами", - сказала Святова.