Ученые обнаружили новое заболевание с высокой летальностью

Ученые обнаружили новое заболевание, его летальность — 40 процентов. Для того, чтобы его найти, исследователи сравнили гены, связанные с воспалением, и список людей с незарегистрированными заболеваниями, пишет "Хайтек".

Международная группа исследователей сообщила об открытии нового генетического заболевания, по их данным, в 40% случаев оно приводит к смерти. При этом болезнь сопровождается воспалениями, тромбозом и лихорадкой. Подробности исследования можно прочитать в научном журнале The New England Journal.

Заболевание назвали VEXAS по первым буквам связанных с ним ключевых понятий (вакуоли, фермент E1, Х-сцепленный, аутовоспалительный, соматический).

VEXAS вызывают мутации в генах UBA1. Ученые отмечают, что открытое ими расстройство объясняет появление воспалительных синдромов у взрослых, которые раньше медицина не связывала между собой.

"Это очень тяжелая болезнь, пациенты не реагируют ни на какое лечение — от высоких доз стероидов до различных химиотерапий", — отмечают исследователи.

Они добавили, что многие пациенты потратили годы, посещая врачей, но так и не смогли ответ на то, что их беспокоит.

Команда начала поиск болезни со списка из более чем 800 генов, связанных с воспалением, затем сравнила эти гены с примерно 2,5 тысячи пациентами в базе недиагностированных заболеваний. Этот метод привел их трем мужчинам, у которых нашли одну и ту же мутацию в гене.